Defectos congénitos

 

¿Cuáles son los defectos congénitos?

En la primera publicación definimos que son los defectos congénitos, sus causas, prevención y solo mencionamos los más comunes, ahora vamos a ver más a fondo algunos de los defectos congénitos y sus características.

     Para recordar un poco, los defectos congénitos, también denominados anomalías o malformaciones congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen resultar evidentes durante el primer año de vida del bebé.

Los defectos congénitos se pueden clasificar en 4 tipos distintos:

1. Malformaciones: alteraciones que se producen durante el desarrollo embrionario de cada estructura corporal del embrión.
2. Deformaciones: estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico correcto, pero aparecen deformadas,  su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se deformaron.
3. Disrupciones: alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron.
4. Displasias: alteraciones de la formación de los tejidos que, en muchos casos, suelen manifestarse con el crecimiento posnatal.

1. Labio leporino o paladar hendido

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.

A menudo, una cirugía puede cerrar el labio y el paladar. La cirugía para el labio leporino se hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad. La cirugía para el paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Muchos niños pueden tener otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugías, cuidado dental y ortodoncia y terapia del habla cuando crezcan.

2. Espina bífida

Es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal. Pruebas de detección durante el embarazo pueden diagnosticar espina bífida. A veces se descubre sólo después del nacimiento del bebé. Necesitan dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas.

Se desconoce la causa exacta de la espina bífida, aunque parece presentarse en familias. Tomar ácido fólico puede reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida, y éste se encuentra en la mayoría de los suplementos multivitamínicos.

3. Síndrome de Down

Es un defecto congénito genético se presenta en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta afección es diferente.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

4. Microcefalia

La microcefalia es un defecto congénito en donde el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado en comparación con el tamaño de la cabeza de bebés de la misma edad y sexo. Los bebés con microcefalia con frecuencia tienen un cerebro más pequeño que podría no haberse desarrollado adecuadamente.

La microcefalia es una afección que dura toda la vida. No existe una cura ni un tratamiento estándar para la microcefalia. Debido a que la microcefalia puede variar de leve a grave, las opciones de tratamiento varían también. Los bebés con microcefalia leve con frecuencia no presentan otros problemas diferentes al tamaño pequeño de la cabeza. Estos bebés necesitarán chequeos rutinarios para vigilar su crecimiento y desarrollo.

Los bebés con microcefalia más grave necesitarán atención y tratamientos concentrados en el control y manejo de sus otros problemas de salud como convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual problemas para alimentarse, audición y vista. 

5. Enfermedades cardiacas

También llamada defecto cardíaco congénito, consiste en uno o más problemas con la estructura del corazón que existen desde el nacimiento; puede cambiar la forma en que la sangre fluye a través del corazón. Algunos defectos cardíacos congénitos pueden no causar ningún problema. Sin embargo, los defectos complejos pueden causar complicaciones que ponen en riesgo la vida.

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento han permitido que los bebés con enfermedades cardíacas congénitas sobrevivan hasta la edad adulta. A veces, los signos y síntomas de una enfermedad cardíaca congénita no son visibles hasta que eres adulto.

6. Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.

No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes por fibrosis quística eran niños y adolescentes. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más.

El tema sobre los defectos congénitos es muy extenso, aquí solo vimos seis de las tantas anomalías congénitas que existen y una información muy resumida de sus características y tratamientos, en las paginas que menciono abajo puedes encontrar más información de fuentes confiables.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano 

CDC: Centros para el control y la prevención de enfermedades

¡Saludos!